Hoop dankzij gentherapie

'Ik heb de ziekte van Pompe'.  Deze zin werd werkelijkheid voor mij op 12 mei 2015, nu 10 jaar geleden. Toen deze diagnose bij mij gesteld werd stond mijn wereld even stil, omdat het onduidelijk was wat dit allemaal zou betekenen en hoe de toekomst er uit zou zien voor mij en voor mijn gezin. 

Inmiddels kan ik zeggen dat ik min of meer gewend ben aan het 3,5 uur durende infuus welke ik om de week krijg, aan de onderzoeksdagen in het Erasmus MC 2 keer per jaar en het 2 keer per week trainen bij de fysiotherapeut. Waar ik echter moeilijk aan kan wennen is het besef dat ik steeds een beetje verder achteruit ga en zo steeds wat meer inlever. Momenteel is de enige behandeling enzym vervangende therapie; een kostbare en tijdrovende therapie die tweewekelijks herhaald wordt. Dit vertraagt de afbraak van spiercellen, maar kapotte spieren worden hiermee niet hersteld. Maar nu is er een belangrijke ontwikkeling gaande, gentherapie, een eenmalige behandeling die alle spieren en organen in het lichaam bereikt.

Niemand weet natuurlijk wat de toekomst brengt maar ik heb goede hoop, dankzij het veelbelovende onderzoek naar gentherapie.

Voor dit onderzoek is veel geld nodig en daar wil ik graag aan bijdragen. Daarom kom ik in actie voor het Erasmus MC. Ik ga de Mont Ventoux beklimmen op mijn speedpedelec. Hiervoor ben ik op dit moment aan het trainen. Naast de trainingen van een uur bij de fysiotherapeut (kracht, balans en cardio) zorg ik dat ik zoveel mogelijk buiten in beweging ben op mijn fiets of met wandelen. 

Samen met een vriendengroep ga ik de berg beklimmen. Sommigen gaan fietsen, sommigen gaan lopen. Die top gaan we halen, daar gaan we samen voor, met dit belangrijke doel voor ogen...

Willen jullie mij helpen door mij te steunen? Dat zou fantastisch zijn!

Liefs Renate

Wil je meer weten over de ziekte van Pompe? Kijk dan ook even op onze teampagina.