Mont Ventoux beklimming voor gentherapie bij de Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling in de spieren. Er wordt een enzym gemist om bepaalde suikers in de spieren af te breken. De spiercellen zwellen op en raken permanent beschadigd. Er zijn meerdere varianten, een vroegoptredende vorm en een later optredende langzaam progressieve vorm.

De ziekte komt bij 1 op de 40.000 mensen voor. Per jaar worden in Nederland gemiddeld 1 a 2 baby's geboren met de ziekte van Pompe en worden er 5 tot 7 oudere kinderen en volwassenen met de ziekte gediagnosticeerd. In Nederland zijn nu ongeveer 140 mensen met deze ziekte.

Het Erasmus MC is het grootste expertisecentrum ter wereld voor de ziekte van Pompe. Het Erasmus is op dit moment druk bezig met de ontwikkeling van gentherapie om spierziekten en stofwisselingsziekten aan te pakken en dan in het bijzonder de ziekte van Pompe.

In het laboratorium zijn de resultaten van deze gentherapie veelbelovend. In cellen en modellen leidt de behandeling tot volledig herstel van de spierziekte zegt de hoogleraar Pim Pijnappel. Onbekend is nog hoe de behandeling bij mensen aanslaat. Daarom wordt onderzoek voorbereid waarbij de gentherapie voor het eerste bij mensen getest gaat worden. Deze therapie kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van therapieën voor andere zeldzame ziekten.

Dit onderzoek is dus van groot belang voor heel veel mensen!

Mijn man Gerben, mijn vrienden uit Zwolle en ik gaan de Mont Ventoux beklimmen om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor dit goede doel! 

Help jij ons ook? Alvast bedankt!

Liefs, Renate